EFE
Barcelona, 3 Dic.- Un estudio ha revelado que los mapas de genes humanos que usan los investigadores para estudiar enfermedades están sesgados en favor de poblaciones europeas, lo que distorsiona el conocimiento científico y su aplicación en tratamientos.
Son las conclusiones de un estudio del Barcelona Supercomputing Center – Centro Nacional de Supercomputación (BSC-CNS) y el Centro de Regulación Genómica (CRG), en España, publicado en Nature Communications.
"Los mapas génicos no representan al conjunto de la población y hemos visto que hay moléculas de ARN - ácido ribonucleico, clave en procesos biológicos junto al ADN y las proteínas- que son potenciales para el estudio de enfermedades y que sin embargo son invisibles para la comunidad científica por este sesgo", explicó el coautor del estudio Pau Clavel-Revelles, investigador del BSC y el CRG.
Desde que se secuenció el genoma humano en 2001, la comunidad científica ha tratado de identificar las secciones más importantes, que son las que contienen los genes.
Esta tarea de definir dónde empiezan, dónde acaban y cómo se activan estos fragmentos ha dado pie a la creación de un mapa de los genes en el genoma, que es fundamental para la investigación biomédica y son utilizados a diario como referencia por toda la comunidad científica.
El problema es que este mapa está sesgado hacia poblaciones de origen europeo -en gran parte porque muchas investigaciones se han hecho en Europa y Estados Unidos- y, por lo tanto, no representa correctamente a individuos de otras ascendencias.
Para demostrarlo, el equipo científico usó el superordenador MareNostrum 5 para analizar más de 800 millones de secuencias de moléculas de 8 poblaciones diferentes del mundo, pertenecientes a varias ascendencias genéticas.
En concreto, los investigadores analizaron la información genética de células inmunitarias de la sangre de 43 individuos de ocho poblaciones: tres africanas, dos asiáticas, dos europeas y una amerindia.
MÁS DE 40 MIL SECUENCIAS NUEVAS
Descubrieron 41.000 secuencias nuevas de genes, mayoritariamente prevalentes en poblaciones no europeas, que faltaban en los mapas de referencia.
Algunas de estas secuencias aparecen en genes ya relacionados con afecciones que varían entre las distintas ascendencias genéticas, como el lupus, la artritis reumatoide, el asma y el control del colesterol.
DIFERENTE IMPACTO DE MEDICAMENTOS
Clavell-Revelles puso dos ejemplos de tratamientos en los que la comunidad científica ya es consciente de que existen diferencias según el origen genético.
En niños africanos se ha observado que el tratamiento habitual de asma genera más probabilidades de complicaciones que en menores caucasianos, mientras que los adultos de Europa del Este tienen una sensibilidad más alta frente a los anticoagulantes en comparación con otras poblaciones.
Una vez detectado el sesgo, los investigadores han construido "un mapa génico no sesgado" que ha confirmado que "toda la comunidad científica está perdiendo la oportunidad de estudiar variantes genéticas de ascendencias no europeas y cambios moleculares que pueden afectar el funcionamiento de las células", destacó la coautora del estudio Marta Melé, líder del grupo de Transcriptómica y Genómica Funcional del BSC.
"Estas variantes no europeas, al no estar representadas en los mapas, son invisibles para la investigación biomédica”, alertó Melé.
Lo que ha descubierto este grupo científico es solo "la punta del iceberg" porque este nuevo mapa genético no sesgado únicamente se ha aplicado sobre un tipo de célula: "Queda trabajo por hacer", agregó Melé.
